Giornata mondiale delle malattie rare: un’occasione per ribadire l’importanza degli screening neonatali
Oggi, 29 febbraio, giorno raro per antonomasia, si celebra la giornata mondiale delle malattie rare. È un evento importante. Perché, se anche considerate singolarmente queste patologie interessano poche persone e, a volte, i malati si contano sulle dita di una mano, quando si sommano tutte le persone che ne soffrono di arrivano a contare centinaia di migliaia di persone solo in Italia.
Si parla di malattia rara quando il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa la soglia è fissata a 5 casi su 10.000 persone.
Quante sono le malattie rare?
Siamo intorno alle 8.000 condizioni patologiche diverse. Ma la cifra cresce con l’avanzare della scienza, in particolare della ricerca genetica. Fondamentale, per queste patologie, è arrivare il prima possibile con la diagnosi. Per questo sono importanti gli screening neonatali perché una goccia di sangue può celare tanti segreti, capaci di illuminarci sulla nostra salute. E questo vale ancor di più per un piccolo che ha appena lanciato il primo vagito il cui benessere passa dalle carezze della mamma, ma anche da un semplice prelievo, che va fatto dopo 48-72 ore dal parto. Una semplice “punzecchiata” nel tallone, in neonatologia, può svelare se qualcosa nel suo metabolismo (e non solo) non funziona a dovere e se è necessario mettere in atto misure che possono in qualche modo modificare la situazione o comunque rendere inoffensivo il difetto, che spesso è scritto nei geni.
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